Desde ahora será posible abordar al genoma del feto a través de la sangre materna. Aunque aún se encuentra en fase experimental, la nueva técnica permite diagnosticar lo que antes se detectaba a través de métodos invasivos como amniocentesis o vellosidades coriónicas.
Según la revista Science Translational Medicine, además de eliminar los riesgos de los métodos actuales que irrumpen en el medio fetal, el análisis del genoma permitirá abarcar un abanico mayor de anomalías. El Síndrome de Down, que normalmente se ofrece pesquisar a madres que superan los 35 años, podrá verificarse en mujeres de cualquier edad, y así cualquier transtorno cuya base genética se conozca.
La primera pareja en la que se ha ensayado la nueva técnica es de origen chino, y corrían el riesgo de transmitir betatalasemia a sus hijos.
Un equipo médico del hospital Príncipe de Gales de Hong Kong, dirigido por Dennis Lo, les ofreció participar en la investigación de diagnóstico prenatal a partir de análisis de sangre.
De manera paralela, se les ofreció un diagnóstico convencional con una biopsia de corion para confirmar los resultados.
Consultando al Dr Xavier Estivill, coordinador del programa Genes y Enfermedad del Centre de Regulació Genòmica, reconoce que la investigación es una proeza técnica, aún en fase de prueba. El nuevo método parte de un hallazgo que se produjo hace más de una década: el ADN del feto se encuentra flotando, en pequeños fragmentos, en el plasma sanguíneo de la madre, ésta investigación multiplica las posibilidades de buscar enfermedades hereditarias concretas al ofrecer un mapa completo de los genes del feto.
Los Científicos Opinan
"Antes del presente trabajo, no estaba claro si el genoma fetal completo está representado en el plasma materno, ni si las proporciones relativas del ADN fetal y maternal son constantes"
La investigación ha zanjado ambas cuestiones de manera afirmativa: aunque muy fragmentado, el genoma del no nacido puede encontrarse entero en la sangre de la madre, la cual presenta siempre la misma proporción: el 90% del ADN que contiene es de la madre, y el 10% restante, del hijo.
La labor de separar el ADN del feto ha sido, según los expertos, como encontrar "una aguja en un pajar". Para ello, se han analizado 400.000 millones de moléculas de ADN contenidas en la muestra de sangre, mediante una técnica de secuenciación masiva en paralelo.
Además, hubo que contar con datos genéticos tanto del padre como de la madre, y sólo a partir de toda esa información fue posible discernir el genoma del hijo. En este caso, tanto el padre como la madre eran portadores de los genes de la talasemia, en concreto de su variante 'beta'.
Sólo si el hijo hereda tanto la mutación de la madre como la del padre, desarrollará la forma mayor de la enfermedad.
El Dr Denis Lo y sus colegas pudieron determinar que el feto portaba en sus genes la mutación del padre, pero no así la de la madre, que era una variable diferente.
Según la revista Science Translational Medicine, además de eliminar los riesgos de los métodos actuales que irrumpen en el medio fetal, el análisis del genoma permitirá abarcar un abanico mayor de anomalías. El Síndrome de Down, que normalmente se ofrece pesquisar a madres que superan los 35 años, podrá verificarse en mujeres de cualquier edad, y así cualquier transtorno cuya base genética se conozca.
La primera pareja en la que se ha ensayado la nueva técnica es de origen chino, y corrían el riesgo de transmitir betatalasemia a sus hijos.
Un equipo médico del hospital Príncipe de Gales de Hong Kong, dirigido por Dennis Lo, les ofreció participar en la investigación de diagnóstico prenatal a partir de análisis de sangre.
De manera paralela, se les ofreció un diagnóstico convencional con una biopsia de corion para confirmar los resultados.
Consultando al Dr Xavier Estivill, coordinador del programa Genes y Enfermedad del Centre de Regulació Genòmica, reconoce que la investigación es una proeza técnica, aún en fase de prueba. El nuevo método parte de un hallazgo que se produjo hace más de una década: el ADN del feto se encuentra flotando, en pequeños fragmentos, en el plasma sanguíneo de la madre, ésta investigación multiplica las posibilidades de buscar enfermedades hereditarias concretas al ofrecer un mapa completo de los genes del feto.
Los Científicos Opinan
"Antes del presente trabajo, no estaba claro si el genoma fetal completo está representado en el plasma materno, ni si las proporciones relativas del ADN fetal y maternal son constantes"
La investigación ha zanjado ambas cuestiones de manera afirmativa: aunque muy fragmentado, el genoma del no nacido puede encontrarse entero en la sangre de la madre, la cual presenta siempre la misma proporción: el 90% del ADN que contiene es de la madre, y el 10% restante, del hijo.
La labor de separar el ADN del feto ha sido, según los expertos, como encontrar "una aguja en un pajar". Para ello, se han analizado 400.000 millones de moléculas de ADN contenidas en la muestra de sangre, mediante una técnica de secuenciación masiva en paralelo.
Además, hubo que contar con datos genéticos tanto del padre como de la madre, y sólo a partir de toda esa información fue posible discernir el genoma del hijo. En este caso, tanto el padre como la madre eran portadores de los genes de la talasemia, en concreto de su variante 'beta'.
Sólo si el hijo hereda tanto la mutación de la madre como la del padre, desarrollará la forma mayor de la enfermedad.
El Dr Denis Lo y sus colegas pudieron determinar que el feto portaba en sus genes la mutación del padre, pero no así la de la madre, que era una variable diferente.
